La Macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una patologia delle cellule B cronica e indolente, caratterizzata dall’infiltrazione del midollo osseo da parte di cellule linfoplasmacitoidi, insieme a gammopatia monoclonale IgM.1,2
In Europa, il tasso di incidenza della WM è di 7,3 per milione negli uomini e di 4,2 per milione nelle donne.3
É stata riportata una forte predisposizione familiare3,5; i parenti di primo grado dei pazienti con WM hanno un rischio di sviluppare la patologia aumentato fino a 20 volte (ed un aumento del rischio, ma di livello inferiore, per altre patologie delle cellule B).3
Al contrario del mieloma multiplo, la prevalenza della WM è più alta tra i caucasici rispetto alle altre etnie.3,6
Il fattore di rischio principale per la WM è la presenza di gammopatia monoclonale di significato non determinato IgM (MGUS).7,8 Nonostante nella maggior parte delle persone la MGUS rimanga stabile, senza dare nessun problema e senza necessità di trattamento, c’è il rischio che la MGUS possa evolversi in un tumore.9 La presenza di IgM-MGUS aumenta il rischio della WM di 46 volte rispetto alla popolazione generale.10
Altri fattori di rischio comprendono:
Le cellule WM sono caratterizzate da immunofenotipi molto specifici3,7:
Positive per WM
IgM, CD19, CD20, CD22, CD25, CD27, CD79a
Variabili per WM
CD5, CD10, CD23, CD138
Negative per WM
CD103
Queste caratteristiche immunofenotipiche differenziano la WM da altri linfomi non-Hodgkin e dal mieloma multiplo.7
I pazienti con WM presentano diverse variazione genetiche: la più comune è quella del(6q) insieme alla mutazione somatica di MYD88 L265P.7 Quest’ultima svolge un importante ruolo nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule WM.1,7
CD=cluster of differentiation, cluster di differenziazione; IgM=immunoglobulina M; MGUS=monoclonal gammopathy of udetermined significance, gammopatia monoclonale di significato non determinato; WM=Waldenström’s macroglobulinemia, macroglobulinemia di Waldenström.