Sintomi

IDENTIFICARE LA GRANDE VARIETÀ DI SINTOMI DELL’AMILOIDOSI AL

Scopri i sintomi dell’amiloidosi AL e le specifiche manifestazioni che potresti osservare, in base alla tua specializzazione.

L’amiloidosi AL può causare un certo numero di sintomi generici e colpire l’organismo in vari modi, rendendo difficile una diagnosi corretta. Nel corso del processo diagnostico, è necessario che gli specialisti siano consapevoli di tutto l’insieme dei sintomi, che osservino il paziente in maniera olistica e che collaborino con gli altri specialisti coinvolti per evitare una diagnosi scorretta o ritardata.

Una conoscenza più ampia dei sintomi e una migliore collaborazione multidisciplinare può aiutare a raggiungere una diagnosi in tempi ridotti e influenzare l'outcome associato all’amiloidosi AL.1-3


ESAMINA I SINTOMI3,4

L’amiloidosi AL è caratterizzata da diversi sintomi. Potresti osservarne uno o tutti, ma la consapevolezza di quelli chiave è fondamentale.

Periorbital purpura

Immagine tratta da: Amiloidosi AL sistemica Desport E et al.; Orphanet Journal of Rare Disease è distribuito da CC BY-ND 2.0.

Macroglossia

Immagine tratta da: Amiloidosi AL sistemica Desport E et al.; Orphanet Journal of Rare Disease è distribuito da CC BY-ND 2.0.

SISTEMA NERVOSO

Periferico

  • Polineuropatia sensomotoria simmetrica degli arti inferiori

    Sindrome del tunnel carpale (bilaterale)

    Autonomo

    • Ipotensione posturale
    • Disfunzione erettile
    • Alterazione della motilità gastrointestinale


      • Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata
      • Ispessimento delle pareti ventricolari e bassi voltaggi elettrocardiografici
      • Dispnea a riposo o da sforzo, affaticamento
      • Ipotensione o sincope
      • Edema periferico
      • Aumento dei livelli di fosfatasi alcalina
      • Epatomegalia
      • Malassorbimento e perdita di peso
      • Sanguinamento (deficit del fattore X)
      • Diarrea
      • Stipsi
      • Proteinuria nel range nefrosico
      • Insufficienza renale
      • Edema periferico


      COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI

      Sintomi generali2,3

      • Affaticamento inspiegabile e grave
      • Perdita di peso inspiegabile
      • Sintomi da malassorbimento
      • Affaticamento
      • Dispnea
      • Porpora facciale o del collo inspiegabile
      • Macroglossia
      • Edema
      • Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
      • Diarrea
      • Stipsi

      STADIAZIONE CARDIACA

      tab

      cTnT, troponine cardiache T; cTnI, troponine cardiache I; NT-proBNP, frammento amminoterminale del pro peptide natriuretico di tipo B; dFLC, differenza tra catene leggere libere amiloidogeniche e non amiloidogeniche; BNP, peptide natriuretico di tipo B

      Tabella tratta da: Fotiou, D.; Theodorakakou, F.; Kastritis, E. Biomarkers in AL Amyloidosis. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 10916. https://doi.org/10.3390/ijms222010916


      COSA CONSIDERARE

      • In caso di sospetto di amiloidosi AL, eseguire la ricerca delle componenti monoclonali tramite immunofissazione del siero e delle urine e la misurazione delle catene leggere libere circolanti del siero.
      • Consultare un ematologo/oncologo riguardo la possibilità di amiloidosi AL

      GLI ESPERTI PARLANO DI QUALI SINTOMI RICERCARE

      Cosa dovresti controllare e considerare quando sospetti l’amiloidosi AL? Il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condivide alcune informazioni utili per identificare i sintomi della amiloidosi AL.

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      CP-281303


      COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI

      Sintomi generali2,3

      • Affaticamento inspiegabile e grave
      • Perdita di peso inspiegabile
      • Sintomi da malassorbimento
      • Affaticamento
      • Dispnea
      • Porpora facciale o del collo inspiegabile
      • Macroglossia
      • Edema
      • Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
      • Diarrea
      • Stipsi

      STADIAZIONE RENALE


      tab

      eGFR, estimated glomerular filtration rate (velocità di filtrazione glomerulare stimata).

      Tabella tratta da: Fotiou, D.; Theodorakakou, F.; Kastritis, E. Biomarkers in AL Amyloidosis. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 10916. https://doi.org/10.3390/ijms222010916


      COSA CONSIDERARE

      • In caso di sospetto di amiloidosi AL, eseguire la ricerca delle componenti monoclonali tramite immunofissazione del siero e delle urine e la misurazione delle catene leggere libere circolanti del siero.
      • Consultare un ematologo/oncologo riguardo la possibilità di amiloidosi AL

      GLI ESPERTI PARLANO DI QUALI SINTOMI RICERCARE

      Cosa dovresti controllare e considerare quando sospetti l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi della amiloidosi AL.


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      COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI

      Sintomi generali2,3

      • Affaticamento inspiegabile e grave
      • Perdita di peso inspiegabile
      • Sintomi da malassorbimento
      • Affaticamento
      • Dispnea
      • Porpora facciale o del collo inspiegabile
      • Macroglossia
      • Edema
      • Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
      • Diarrea
      • Stipsi

      COSA CONSIDERARE

      • Consultare un ematologo/oncologo riguardo la possibilità di amiloidosi AL


      GLI ESPERTI PARLANO DI QUALI SINTOMI RICERCARE

      Cosa dovresti controllare e considerare quando sospetti l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi della amiloidosi AL.


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      CP-281306


      COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI

      Sintomi generali2,3

      • Affaticamento inspiegabile e grave
      • Perdita di peso inspiegabile
      • Sintomi da malassorbimento
      • Affaticamento
      • Dispnea
      • Porpora facciale o del collo inspiegabile
      • Macroglossia
      • Edema
      • Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
      • Diarrea
      • Stipsi

      CARATTERISTICHE CLINICHE FREQUENTEMENTE OSSERVATE2

      • Sindrome nefrosica e insufficienza cardiaca
      • Segni e sintomi compatibili con neuropatia periferica e/o autonomica in pazienti non diabetici
      • Ipertrofia ventricolare sinistra all'ecocardiografia, specie associata alla rilevazione di bassi voltaggi all'elettrocardiografia.
      • Epatomegalia
      • Albuminuria in pazienti con MGUS o mieloma
      • Affaticamento inspiegabile e grave
      • Perdita di peso
      • Insufficienza cardiaca
      • Aritmie
      • Plasmocitosi
      • Proteina M (a livello urinario)
      • FLC

      BMI= indice di massa corporea; eGFR= tasso di filtrazione glomerulare stimato; FLC= catene leggere libere; iFLC= FLC coinvolte; dFLC= differenza tra catene leggere coinvolte e non coinvolte; MGUS= gammopatia monoclonale di incerto significato

      COSA CONSIDERARE

      • Dopo il riscontro di una biopsia positiva per la ricerca di depositi di amiloide è necessaria una corretta tipizzazione tramite microscopia elettronica o analisi proteomica in spettrometria di massa;​ inoltre, è necessario che la tipizzazione dei depositi avvenga con metodiche validate in un centro ad alta specializzazione.
      • Consultare altri specialisti (ad esempio, per la gestione delle comorbidità e delle terapie concomitanti)

      GLI ESPERTI PARLANO DEI SINTOMI A CUI FARE ATTENZIONE

      Cosa bisogna ricercare e considerare quando si sospetta l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi dell’amiloidosi AL.

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      CP-281308


      COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI

      Sintomi generali2,3

      • Affaticamento inspiegabile e grave
      • Perdita di peso inspiegabile
      • Sintomi da malassorbimento
      • Affaticamento
      • Dispnea
      • Porpora facciale o del collo inspiegabile
      • Macroglossia
      • Edema
      • Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
      • Diarrea
      • Stipsi

      COSA CONSIDERARE

      • Dopo il riscontro di una biopsia positiva per la ricerca di depositi di amiloide è necessaria una corretta tipizzazione tramite microscopia elettronica o analisi proteomica in spettrometria di massa;​ inoltre, è necessario che la tipizzazione dei depositi avvenga con metodiche validate in un centro ad alta specializzazione.
      • Consultare altri specialisti (ad esempio, per la gestione delle comorbidità e delle terapie concomitanti)

      GLI ESPERTI PARLANO DEI SINTOMI A CUI FARE ATTENZIONE

      Cosa bisogna ricercare e considerare quando si sospetta l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi dell’amiloidosi AL.

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      CP-281309

      BIBLIOGRAFIA

      1. Lousada, et al. Adv Ther. 2015;32(10):290-8.
      2. Desport E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:54.
      3. Dispenzieri A and Merlini G. Cancer Treat Res. 2016;169:273-318.
      4. Merlini G, et al. Nat Rev Dis Primers. 2018;
      5. Dittrich T, et al. Acta Haematol. 2020;143(4):388-400.

      CP-305685