Ogni anno nel mondo circa 2.100.000 di persone vengono colpite da carcinoma polmonare.3 L’85% (1.800.000) di queste è colpito dalla forma non a piccole cellule (NSCLC).4 Circa un terzo (il 32,3%) dei pazienti con NSCLC in tutto il mondo presenta una mutazione di EGFR (circa 600.000 pazienti).5
In circa il 10% di questi pazienti, ovvero 60.000 pazienti l’anno, la mutazione di EGFR è una inserzione nell’esone 20.1
Figura 1. Stima del numero annuale di pazienti con NSCLS EGFRm ex20ins.
La frequenza di mutazioni ex20ins di EGFR nel mondo reale varia a seconda dell’area geografica, ma queste mutazioni sono presenti nell’1-12% dei casi di NSCLC EGFRm (figura 2).7
Le più elevate frequenze di mutazioni ex20ins di EGFR sono state osservate negli Stati Uniti (5-12%), in Sud America (5-8%) e in Europa (4-12%), mentre quelle più basse sono state rilevate nell’Asia del Sud (1-4%) (figura 2).7
Figura 2. La frequenza di mutazioni da inserzione dell'esone20 dell'EGFR varia in base all’area geografica.7
Una revisione sistematica della letteratura su 53 studi* ha identificato la frequenza di mutazioni ex20ins di EGFR a livello globale. Le tecniche utilizzate per
l’identificazione d elle mutazioni e x20ins di E GFR variavano, e c omprendevano RT-PCR/Sanger (n=16), s eguita da RT-PCR/Cobas (n=6), da Amplification Refractory
Mutation SystemTM (ARMS; n=6), Next-Generation Sequencing (NGS; n=4) e genotipizzazione con spettroscopia di massa (n=2).7
Elaborato da tabella 2, rif. 7.
* 38 studi erano monocentrici, 14 multicentrici e 1 era una metanalisi.7
Le variazioni nelle frequenze riportate possono essere dovute in parte alle differenze nelle tecniche analitiche, ed è probabile che il vero numero di pazienti con NSCLC con mutazioni ex20ins di EGFR sia sottostimato.7 Il Next-Generation Sequencing (NGS) è l’unica tecnica diagnostica capace ad oggi di rilevare tutti tipi di mutazioni ex20ins di EGFR: in realtà per ogni 2 mutazioni rilevate con NGS, la PCR non ne rileva 1.7,10