Associazioni di pazienti e gruppi di supporto per restare uniti

Fai sapere ai tuoi pazienti che non sono soli.
Alcune associazioni o gruppi che possono essere di supporto.

I tuoi pazienti possono trovare supporto in questi gruppi, condividendo la loro esperienza e ottenendo suggerimenti su come convivere al meglio con una distrofia retinica ereditaria. Ci sono anche risorse dedicate al medico, per aiutarti a comunicare nel modo migliore con i tuoi pazienti in merito alla diagnosi di distrofia retinica ereditaria

Usa i video qui sotto per aiutarti a parlare con i tuoi pazienti delle distrofie ereditarie della retina, le cause, la familiarità e di come un test genetico può essere utile per ottenere risposte importanti per il loro futuro


Come si determinano le distrofie ereditarie della retina?

Elena, l’esperta in genetica, spiega cosa sono i geni e come le varianti genetiche possono avere conseguenze sulla vista.


Come vengono trasmesse le malattie della retina?

Narrato da Elena, l’esperta in genetica, questo video animato spiega come si eredita la variante autosomica dominante, quella recessiva e quella legata al cromosoma X.

Formazione, Supporto & Community

Metti i tuoi pazienti in contatto con le associazioni

  1. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Inherited retinal dystrophies. Disponibile al link: www.clinicaltrials.gov/search?cond=Inherited%20Retinal%20Dystrophies (Ultima visita Giugno 2023).
  2. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Clinical Trial of Gene Therapy for the Treatment of Leber Congenital Amaurosis (LCA) (OPTIRPE65). Disponibile al link: www.classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02781480 (Ultima visita Giugno 2023).
  3. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Stargardt disease. Disponibile al link: ClinicalTrials.gov. Stargardt disease. www.clinicaltrials.gov/ct2/results?recrs=&cond=Stargardt+Disease&term=&cntry=&state=&city=&dist= (Ultima visita Giugno 2023).
  4. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia. Disponibile al link: www.classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02610582. (Ultima visita Giugno 2023).

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