Discussione dei risultati

È importante collaborare con un genetista per la gestione delle aspettative dei pazienti sia prima che dopo il test 1

Rassicura i tuoi pazienti prima del test:
  • Ricordagli che scegliendo di sottoporsi a un test genetico stanno scegliendo di avere un ruolo attivo per la salute dei loro occhi
  • Il test genetico può aiutare a confermare una diagnosi per una distrofia ereditaria della retina, ma non è sempre detto che il test sia conclusivo6
  • A prescindere dai risultati, essere informati aiuta i pazienti a prendere delle decisioni ponderate sulla loro salute e per il loro futuro 1,7
  • Sebbene siano stati identificati molti geni responsabili di distrofie ereditarie della retina, tanti devono essere ancora scoperti, il che spiegherebbe perché in alcuni casi i test danno risultati negativi o inconcludenti 1
  • In alcuni casi i test forniscono informazioni sul rischio di avere una malattia oculare in futuro o sulla possibilità di prevenire e trattare complicanze sistemiche associate alle distrofie ereditarie della retina 2
Dopo il test genetico, se la diagnosi di distrofia ereditaria della retina è confermata, i tuoi pazienti potrebbero voler sapere:
  • Come una distrofia ereditaria della retina impatterà sulla funzione visiva nel corso del tempo 8
  • Che tipi di cambiamenti dovranno apportare alla loro vita, ad esempio nella carriera o nello stile di vita 6
  • I rischi che potrebbero correre i componenti delle loro famiglie 8
  • Che conseguenze può avere una distrofia ereditaria della retina sulla pianificazione familiare 8
  • Se sono idonei per uno studio clinico o una terapia innovativa7
  • Se al momento ci sono cure efficaci a disposizione 7
  • Se esistono specialisti dell’ipovisione che possono orientarli su eventuali supporti e dispositivi da usare nelle attività di vita quotidiane 2
  • Se esistono gruppi di supporto o associazioni di pazienti a cui unirsi 2
  • Qual è il procedimento per fare domanda per la disabilità e le possibili esenzioni 2
Se il test genetico è negativo o inconcludente, i tuoi pazienti potrebbero voler sapere perchè:
  • Un test negativo o inconcludente non esclude una possibile causa genetica 1
  • Sono molte le ragioni per cui un test potrebbe dare risultati inconcludenti o negativi. Il test potrebbe non aver identificato la variante genica, oppure il problema alla vista potrebbe essere parte di una forma sindromica che coinvolge altri organi 1,9,10
  • Rassicura i tuoi pazienti che la scienza è in continua evoluzione e che sono in via di sviluppo test genetici sempre più avanzati 11
  • La collaborazione con un genetista può aiutare i pazienti a interpretare meglio le informazioni genetiche e a capire se la ripetizione del test può essere opportuna. 6

Oftalmologo e medico genetista: una collaborazione importante

Gli esperti in genetica possono 1,2
  • Selezionare i test più appropriati per i tuoi pazienti e le loro famiglie
  • Rispondere alle domande sul processo di esecuzione del test
  • Spiegare i risultati ai tuoi pazienti e alle loro famiglie
  • Incentivare i test genetici per i componenti della famiglia
  • Indirizzarti verso risorse che potrebbero essere utili per i tuoi pazienti
Alcune distrofie ereditarie della retina potrebbero avere una sintomatologia comune con altri disturbi della vista che non hanno un’eziologia genetica 3.
I test genetici potrebbero confermare in modo più accurato la diagnosi dei tuoi pazienti 2.
Il tuo genetista di riferimento può aiutarti a interpretare il risultato del test genetico e affiancarti nella gestione del paziente. 1

Dalla diagnosi ai possibili trattamenti

Programmare precocemente un test genetico ti permette di diagnosticare prima la distrofia ereditaria della retina e di dare ai tuoi pazienti la possibilità di accedere a cure eventualmente disponibili. 4,5

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  1. Méjécase C, et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1–28.
  2. American Academy of Ophthalmology Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2022. Disponibile al link: www.aao.org/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Ultima visita Maggio 2023).
  3. Chiang J, Gorin MB. Expert Rev Precis Med Drug Dev 2016; 1(2):195–205.
  4. Suppiej A, et al. Ital J Pediatr 2019; 45(1):168.
  5. Birtel J, et al. Klin Monbl Augenheilkd 2021; 238(3):249–259.
  6. Foundation Fighting Blindness. Genetic testing for retinal degenerative diseases: information and resources for affected individuals, families and health care providers. Disponibile al link: www.fightingblindness.org/genetic-testing-for-retinal-degenerative-diseases-information-and-resources-for-affected-individuals-families-and-health-care-providers (Ultima visita Maggio 2023).
  7. Moore AT. Ophthalmology 2017; 124(9):1254–1255.
  8. Willis TA, et al. Br J Ophthalmol 2013; 97(9):1148–1154.
  9. Coco-Martin RM, et al. Clin Ophthalmol 2021; 15:1075–1084.
  10. Tatour Y, Ben-Yosef T. Diagnostics 2020; 10(10):779.
  11. Lee K et al. Genet Med 2015; 17(4):245-252.

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