Le terapie innovative aprono le porte a nuove opportunità

La scienza progredisce

Numerosi studi clinici sono in via di sviluppo o sono stati conclusi per il trattamento di diverse forme di distrofie della retina come la retinite pigmentosa, la retinite pigmentosa legata al gene X (XLRP), l'amaurosi congenita di Leber (LCA), l’acromatopsia (ACHM), la sindrome di Usher e la malattia di Stargardt. 1-4

Questi studi esplorano il potenziale di numerose tecnologie, inclusa la terapia genica. L’intensa ricerca intorno a questi interventi terapeutici innovativi segna il potenziale inizio di una nuova era per la cura delle distrofie ereditarie della retina 5

L'evoluzione dei test genetici

Ad oggi sono stati scoperti più di 270 geni associati a distrofie ereditarie della retina 6

Geni associati alle malattie della retina

Grafico adattato da Retenet.com

Sono numerosi gli studi clinici per le distrofie ereditarie della retina completati o in corso.

*Riferito alla terapia per i pazienti con una diagnosi confermata per la mutazione biallelica legata al gene RPE65

I progressi della scienza per la salute degli occhi

Attualmente sono in corso molti studi di terapia genica per le distrofie ereditarie della retina.
Alcuni dei vari approcci che sono oggetto di studio sono:

La sostituzione del gene mutato con una nuova copia sana dello stesso gene (gene augumentation therapy) 5

L’editing genomico, che modifica direttamente la variante genica invece di trasferire nuovo materiale 5

L’editing dell’RNA si effettua a valle del DNA. Questo approccio permette di modificare la variante patogenetica a livello del trascritto 10

Una scelta ponderata oggi può salvare la vista dei tuoi pazienti domani.
Effettua o ripeti il test sui tuoi pazienti per confermare la diagnosi di una distrofia ereditaria della retina

Step per il test genetico

Di seguito troverai una panoramica dei passaggi fondamentali per il test genetico e potrai scoprire l’importanza della collaborazione con un genetista

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Oggi sono numerosi gli studi completati o in corso sui diversi tipi di distrofie retiniche ereditarie, come la retinite pigmentosa, la retinite pigmentosa legata al gene X (XLRP), l'amaurosi congenita di Leber (LCA), l’acromatopsia (ACHM), la sindrome di Usher e la malattia di Stargardt.1-4

Lo sviluppo di studi clinici per le distrofie ereditarie della retina è stata esponenziale e ci si aspetta un progresso ancora maggiore con lo sviluppo di nuove terapie.

  1. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Inherited retinal dystrophies. Disponibile al link: www.clinicaltrials.gov/search?cond=Inherited%20Retinal%20Dystrophies (Ultima visita Giugno 2023).
  2. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Clinical Trial of Gene Therapy for the Treatment of Leber Congenital Amaurosis (LCA) (OPTIRPE65). Disponibile al link: www.classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02781480 (Ultima visita Giugno 2023).
  3. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Stargardt disease. Disponibile al link: ClinicalTrials.gov. Stargardt disease. www.clinicaltrials.gov/ct2/results?recrs=&cond=Stargardt+Disease&term=&cntry=&state=&city=&dist= (Ultima visita Giugno 2023).
  4. National Institutes of Health. US National Library of Medicine. Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia. Disponibile al link: www.classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02610582. (Ultima visita Giugno 2023).
  5. Vázquez-Domínguez I, et al. Genes 2019; 10(9):654–684.
  6. Branham K, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
  7. Gao J. et al. Clin Ophthalmol 2020; 14:3855-3869.
  8. Lee JH, et al. Prog Retin Eye Res 2019; 68:31–53.
  9. Fry LE, et al. Int J Mol Sci 2020; 21(3):777.

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