Gli step per il test genetico

Segni, sintomi e familiarità indicativi di un coinvolgimento retinico imputabile ad una distrofia retinica ereditaria devono essere supportati dalla presenza di: alterazioni retiniche fondoscopiche proprie dei diversi quadri patologici e/o alterazioni dei tracciati elettroretinografici, alterazioni del campo visivo. 1-3

Una volta confermato il sospetto di Distrofia retinica ereditaria

Trattandosi di condizioni ereditarie, una volta posta la diagnosi clinica, puoi consigliare una consulenza genetica ai tuoi pazienti 1-3

L'esame clinico è essenziale per la definizione del corretto test genetico da svolgere, previo consenso informato del paziente. Inoltre, eventuali sospetti di forme sindromiche permetteranno di inviare il paziente ad altri specialisti per gli accertamenti necessari. Infine, saranno valutati i rischi per i familiari e l'opportunità di sottoporre anche loro a esami clinici di screening. 1-3

La consulenza genetica è importante anche per la spiegazione dei risultati dell’analisi effettuata e, in caso sia identificato il difetto genetico, per la valutazione dei familiari ai quali estendere il test. Lo scambio di informazioni con il genetista è necessario prima e dopo la valutazione genetica, sia in caso di consulenza clinica che di esame molecolare. 1-3

Le modalità e i tempi per la programmazione del test e per la ricezione dei risultati possono variare di centro in centro.
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Oftalmologo e medico genetista: una collaborazione importante

Gli esperti in genetica possono 4,5
  • Selezionare i test più appropriati per i tuoi pazienti e le loro famiglie
  • Rispondere alle domande sul processo di esecuzione del test
  • Spiegare i risultati ai tuoi pazienti e alle loro famiglie
  • Incentivare i test genetici per i componenti della famiglia
  • Indirizzarti verso risorse che potrebbero essere utili per i tuoi pazienti
Alcune distrofie ereditarie della retina potrebbero avere una sintomatologia comune con altri disturbi della vista che non hanno un’eziologia genetica 6. I test genetici potrebbero confermare in modo più accurato la diagnosi dei tuoi pazienti 5. Il tuo genetista di riferimento può aiutarti a interpretare il risultato del test genetico e affiancarti nella gestione del paziente. 4

Dalla diagnosi ai possibili trattamenti

Programmare precocemente un test genetico ti permette di diagnosticare prima la distrofia ereditaria della retina e di dare ai tuoi pazienti la possibilità di accedere a cure eventualmente disponibili. 7,8

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  1. Raccomandazioni per le distrofie retiniche ereditarie – Regione Piemonte, Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d’Aosta per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare.
  2. Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale RETINITE PIGMENTOSA Malattia Rara - Giunta Regionale della Campania Direzione Generale per la Tutela della Salute ed il Coordinamento del Sistema Sanitario Regionale.
  3. Distrofie Retiniche - Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale- Policlinico Umberto I, Roma.
  4. Méjécase C, et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1–28.
  5. American Academy of Ophthalmology Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2022. Disponibile al link: www.aao.org/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Ultima visita Maggio 2023).
  6. Chiang J, Gorin MB. Expert Rev Precis Med Drug Dev 2016; 1(2):195–205.
  7. Suppiej A, et al. Ital J Pediatr 2019; 45(1):168.
  8. Birtel J, et al. Klin Monbl Augenheilkd 2021; 238(3):249–259.

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